臨床遺伝学センター

これまでは1個1個の遺伝子に狙いをつけて診断しておりましたが、数十～数百、さらには数千個の遺伝子をまとめて分析する技術の実用化をはかっています。この方法を用いて、10年ほど診断不明な患者さんについても診断できた実例が増えています。

病院内の遺伝性疾患を専門とする若手医師を中心に定期的なミーティングをもち、診療レベルの向上をはかっています。

診断のつかない患者さんに対して、多数の遺伝子を同時に解析することで診断をつけようとする国のプロジェクト「未診断疾患イニシアチブ」の拠点施設となっています。全国で4,000名以上が参加し、1/3の患者さんの診断がつきました。全体の4割程度を当院が担当しました。
がんゲノム医療中核拠点病院として遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングに取り組んでいます。